EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA: RELATO DE UM CASO BRASILEIRO

Autores/as

  • Isabelle Rego Barros Curso de especialização em Genética Humana – PUCPR – Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, Paraná, Brasil. Endereço para correspondência
  • Salmo Raskin Salmo Raskin, MD, Alameda Augusto Stellfeld, 1516, Curitiba, Paraná, Brasil
  • Lilian Pereira-Ferrari Curso de especialização em Genética Humana – PUCPR

DOI:

https://doi.org/10.7213/reb.v26i57.21745

Palabras clave:

COL7A1, Doença de bolhas da pele, Epidermólise bolhosa distrófica

Resumen

Epidermólise Bolhosa representa um grupo heterogêneo de patologias genéticas que causam bolhas e cortes em resposta ao mínimo trauma mecânico na pele. As várias formas de Epidermólise Bolhosa podem ser agrupadas em três tipos principais; Epidermólise Bolhosa Simplex, Epidermólise Bolhosa Distrófica (forma dominante ou recessiva) e Epidermólise Bolhosa Juncional. Esta condição pode variar de relativamente leve, a uma doença incapacitante e, às vezes, fatal. Epidermólise Bolhosa Distrófica é a forma mais grave deste grupo de doenças, apresentando uma freqüência estimada de 1: 35.000 nascidos vivos na população mundial. Epidermólise Bolhosa Distrófica é uma doença genética herdada causada por mutações que afetam a função correta do gene do colágeno tipo VII (COL7A1). Este gene codifica para uma proteína que dá forma às microestruturas responsáveis por manter as camadas da pele unidas. Alterações neste gene resultam na adesão defeituosa e na formação das bolhas. Pesquisas no gene COL7A1 concluíram que cada paciente tem sua própria mutação genética, freqüentemente tendo como resultado um fenótipo clínico variável. Neste trabalho, nós descrevemos o diagnóstico clínico e os achados moleculares de uma paciente brasileira.

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Publicado

2004-11-24

Cómo citar

Rego Barros, I., Raskin, S., & Pereira-Ferrari, L. (2004). EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA: RELATO DE UM CASO BRASILEIRO. Estudos De Biologia, 26(57). https://doi.org/10.7213/reb.v26i57.21745

Número

Vol. 26 Núm. 57 (2004)

Sección

Fluxo Contínuo

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