EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA: RELATO DE UM CASO BRASILEIRO

Authors

  • Isabelle Rego Barros Curso de especialização em Genética Humana – PUCPR – Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, Paraná, Brasil. Endereço para correspondência
  • Salmo Raskin Salmo Raskin, MD, Alameda Augusto Stellfeld, 1516, Curitiba, Paraná, Brasil
  • Lilian Pereira-Ferrari Curso de especialização em Genética Humana – PUCPR

DOI:

https://doi.org/10.7213/reb.v26i57.21745

Keywords:

COL7A1, Doença de bolhas da pele, Epidermólise bolhosa distrófica

Abstract

Epidermólise Bolhosa representa um grupo heterogêneo de patologias genéticas que causam bolhas e cortes em resposta ao mínimo trauma mecânico na pele. As várias formas de Epidermólise Bolhosa podem ser agrupadas em três tipos principais; Epidermólise Bolhosa Simplex, Epidermólise Bolhosa Distrófica (forma dominante ou recessiva) e Epidermólise Bolhosa Juncional. Esta condição pode variar de relativamente leve, a uma doença incapacitante e, às vezes, fatal. Epidermólise Bolhosa Distrófica é a forma mais grave deste grupo de doenças, apresentando uma freqüência estimada de 1: 35.000 nascidos vivos na população mundial. Epidermólise Bolhosa Distrófica é uma doença genética herdada causada por mutações que afetam a função correta do gene do colágeno tipo VII (COL7A1). Este gene codifica para uma proteína que dá forma às microestruturas responsáveis por manter as camadas da pele unidas. Alterações neste gene resultam na adesão defeituosa e na formação das bolhas. Pesquisas no gene COL7A1 concluíram que cada paciente tem sua própria mutação genética, freqüentemente tendo como resultado um fenótipo clínico variável. Neste trabalho, nós descrevemos o diagnóstico clínico e os achados moleculares de uma paciente brasileira.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2004-11-24

How to Cite

Rego Barros, I., Raskin, S., & Pereira-Ferrari, L. (2004). EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA: RELATO DE UM CASO BRASILEIRO. Revista Estudos De Biologia, 26(57). https://doi.org/10.7213/reb.v26i57.21745

Issue

Vol. 26 No. 57 (2004)

Section

Fluxo Contínuo

License

O autor transfere, por meio de cessão, à EDITORA UNIVERSITÁRIA CHAMPAGNAT, pessoa jurídica de direito privado, inscrita no CNPJ/MF sob o n.º 76.659.820/0009-09, estabelecida na Rua Imaculada Conceição, n.º 1155, Prado Velho, CEP 80.215-901, na cidade de Curitiba/PR, os direitos abaixo especificados e se compromete a cumprir o que segue:

 

  1. Os autores afirmam que a obra/material é de sua autoria e assumem integral responsabilidade diante de terceiros, quer de natureza moral ou patrimonial, em razão de seu conteúdo, declarando, desde já, que a obra/material a ser entregue é original e não infringe quaisquer direitos de propriedade intelectual de terceiros.
  2. Os autores concordam em ceder de forma plena, total e definitiva os direitos patrimoniais da obra/material à EDITORA UNIVERSITÁRIA CHAMPAGNAT, a título gratuito e em caráter de exclusividade.
  3. A CESSIONÁRIA empregará a obra/material da forma como melhor lhe convier, de forma impressa e/ou on line, inclusive no site do periódico da EDITORA UNIVERSITÁRIA CHAMPAGNAT, podendo utilizar, fruir e dispor do mesmo, no todo ou em parte, para:
  • Autorizar sua utilização por terceiros, como parte integrante de outras obras.
  • Editar, gravar e imprimir, quantas vezes forem necessárias.
  • Reproduzir em quantidades que julgar necessária, de forma tangível e intangível.
  • Adaptar, modificar, condensar, resumir, reduzir, compilar, ampliar, alterar, mixar com outros conteúdos, incluir imagens, gráficos, objetos digitais, infográficos e hyperlinks, ilustrar, diagramar, fracionar, atualizar e realizar quaisquer outras transformações, sendo necessária a participação ou autorização expressa dos autores.
  • Traduzir para qualquer idioma.
  • Incluir em fonograma ou produção audiovisual.
  • Distribuir.
  • Distribuir mediante cabo, fibra ótica, satélite, ondas ou qualquer outro sistema que permite ao usuário realizar a seleção da obra ou produção para recebê-la em tempo e lugar previamente determinados por quem formula a demanda e nos casos em que o acesso às obras ou produções se faça por qualquer sistema que importe em pagamento pelo usuário.
  • Incluir e armazenar em banco de dados, físico, digital ou virtual, inclusive nuvem.
  • Comunicar direta e/ou indiretamente ao público.
  • Incluir em base de dados, arquivar em formato impresso, armazenar em computador, inclusive em sistema de nuvem, microfilmar e as demais formas de arquivamento do gênero;
  • Comercializar, divulgar, veicular, publicar etc.
  • Quaisquer outras modalidades de utilização existentes ou que venham a ser inventadas. 
  1. Os autores concordam em conceder a cessão dos direitos da primeira publicação (ineditismo) à revista, licenciada sob a CREATIVE COMMONS ATTRIBUTION LICENSE, que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria.
  2. Os autores autorizam a reprodução e a citação de seu trabalho em repositórios institucionais, página pessoal, trabalhos científicos, dentre outros, desde que a fonte seja citada.
  3. A presente cessão é válida para todo o território nacional e para o exterior.
  4. Este termo entra em vigor na data de sua assinatura e é firmado pelas partes em caráter irrevogável e irretratável, obrigando definitivamente as partes e seus sucessores a qualquer título.
  5. O não aceite do artigo, pela EDITORA UNIVERSITÁRIA CHAMPAGNAT, tornará automaticamente sem efeito a presente declaração.