Distrofias hereditárias da retina e principais avanços no estudo da atrofia progressiva de retina – Um modelo para a retinose pigmentar dos seres humanos

Abstract

As distrofias de retina são causas comuns de cegueira em seres humanos, em cães e em outros animais. Dentre as principais distrofias diagnosticadas em seres humanos estão a amaurose congênita de Leber e a retinose pigmentar. Essas duas doenças possuem semelhança com distrofias hereditárias encontradas em cães, sendo a retinose pigmentar muito semelhante à atrofia progressiva de retina. O objetivo do presente trabalho é descrever esse complexo de doenças por meio de uma revisão de literatura. O estudo dos modelos experimentais em animais possibilita a identificação de genes responsáveis por essas doenças e permitem a elucidação de novos tratamentos, como a terapia gênica e testes genéticos. Assim, o estudo das distrofias hereditárias em animais é essencial para o entendimento dessas doenças em seres humanos.