TALASSEMIA BETA MINOR: estudo de caso e revisão da literatura

Authors

  • Luisandro Lermen
  • Bruno Rizzo Osternack
  • Sabrina Gonçalves
  • Paulo Henrique da Silva
  • Patrícia Haas

DOI:

https://doi.org/10.7213/reb.v29i68/69.22788

Keywords:

Anemia hereditária, Talassemia, Diagnóstico precoce, Aconselhamento genético

Abstract

As talassemias compreendem os distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina caracterizados por redução parcial ou total na produção de uma ou mais cadeias polipeptídicas de globina. A maioria dos heterozigotos para talassemia beta são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. Existe uma deficiência no diagnóstico clínico-laboratorial para a investigação dessa doença que acomete uma parcela significativa da população brasileira. Dessa maneira, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador de talassemia. Os objetivos deste trabalho são investigar uma família da cidade de Itapiranga, SC, quanto à presença do traço talassêmico e realizar uma breve revisão da literatura sobre a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias. É relatado um caso de traço talassêmico em um homem de 42 anos de idade, e a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias é revisado.

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Published

2007-11-27

How to Cite

Lermen, L., Osternack, B. R., Gonçalves, S., Silva, P. H. da, & Haas, P. (2007). TALASSEMIA BETA MINOR: estudo de caso e revisão da literatura. Revista Estudos De Biologia, 29(68/69). https://doi.org/10.7213/reb.v29i68/69.22788

Issue

Vol. 29 No. 68/69 (2007)

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