CONFRONTO ENTRE SUSPEITAS DIAGNÓSTICAS PARA ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E CONFIRMAÇÕES LABORATORIAIS: UM RETROSPECTO DE 1995 A 2003

Abstract

O conjunto de cromossomos é denominado cariótipo, que armazena todas as informações, determinando as características do indivíduo. O cariótipo pode apresentar alterações que, em sua maioria, são detectadas por um exame citogenético chamado cariotipagem. De 1995 a 2003 foram realizados 3234 exames citogenéticos no Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética – Genetika. Os resultados foram transferidos dos livros-registro para tabelas e analisados cuidadosamente para obter o número de resultados normais e alterados de acordo com a indicação. Foram utilizadas 485 indicações e estas divididas em cinco grupos: síndromes, deficiências físicas, abortos, IMA e outros. No grupo “síndromes”, avaliou-se que, de 459 casos, apenas 169 se confirmaram a partir das indicações utilizadas como pré-diagnóstico, 44 resultaram em alteração, 242 obtiveram resultado normal e apenas 4 não apresentaram resultados. Foram avaliados 410 exames para o grupo “deficiências físicas”, em que 341 resultaram em cariótipo normal, 56 obtiveram alguma alteração e 13 não obtiveram resultado. Em 723 casos analisados para o grupo “abortos”, 542 obtiveram resultados normais, 103 obtiveram alterações e 78 não apresentaram resultados. Do grupo “IMA”, foram avaliados 94 casos, em que 81 obtiveram resultado normal, 6 resultaram em alteração e 7 não apresentaram resultados. No grupo “outros”, avaliaram-se 299 casos, em que 260 obtiveram resultado normal, 32 apresentaram alteração e apenas 7 não apresentaram resultados. A freqüência de alterações cromossômicas na população é bastante elevada, sendo as mais comuns as que geram síndromes.