ANÁLISE DA VARIABILIDADE GENÉTICA DO ÉXON 10 DO GENE CFTR.

Authors

  • Andrea Kuhnl Laboratório de Genética Molecular,CCBS,Pontifícia Universidade Católica do Paraná PUCPR, Curitiba.
  • Fábio Rueda Faucz Molecular, CCBS, Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR). R. Imaculada Conceição 1155, Prado

DOI:

https://doi.org/10.7213/reb.v27i58.21909

Keywords:

CFTR, Éxon, Fibrose cística, Mutação

Abstract

A Fibrose Cística (FC) é a doença hereditá ria autossô mica recessiva mais freqü ente na população de origem caucasó ide. Sua incidê ncia varia de acordo com a população analisada, sendo em geral de 1:2.500 nascidos vivos com uma freqü ê ncia de portadores de 1:25. No Brasil, até o momento não foi realizado nenhum estudo amplo o suficiente sobre a incidê ncia da fibrose cística, devido ao tamanho da população, ao fato de que em muitas localidades o diagnó stico ainda é deficitá rio, e de que existe uma heterogeneidade muito grande nessa população, o que indica que a incidê ncia da doença provavelmente deve ser bastante distinta entre as regiõ es. O é xon 10 do gene CFTR foi analisado utilizando-se a té cnica de PCR seguida da aná lise de conformação de polimorfismo de cadeia simples (SSCP) para a detecção de padrõ es anô malos de bandas, indicativos de variantes na seqü ê ncia de DNA, em 151 amostras de voluntá rios do Centro Universitá rio Positivo. O é xon 10 é o que apresenta o maior nú mero de mutaçõ es identificadas no gene CFTR e é um excelente ponto de partida para avaliação da variabilidade populacional existente nesse gene. Foram identificadas bandas anô malas em 7,22% dos cromossomos, sendo que, das variantes encontradas, 0,76% correspondiam a mutação p.F508del, 4,18% correspondiam a polimorfismos e 2,28% correspondiam a outro tipo de mutação. Esse estudo pode facilitar o diagnó stico de FC e o screening de portadores nessa população, bem como fornecer subsídios para estudos relacionados a aspectos evolutivos do gene.

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Published

2005-11-24

How to Cite

Kuhnl, A., & Faucz, F. R. (2005). ANÁLISE DA VARIABILIDADE GENÉTICA DO ÉXON 10 DO GENE CFTR. Revista Estudos De Biologia, 27(58). https://doi.org/10.7213/reb.v27i58.21909

Issue

Vol. 27 No. 58 (2005)

Section

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