Intervenção fisioterapêutica para uma criança com Síndrome Koolen-de Vries

Autores

DOI:

https://doi.org/10.1590/fm.2025.38301

Resumo

Introdução: A Síndrome de Koolen-de Vries (KdVS) é uma síndrome rara caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, deficiência intelectual, atraso na linguagem e características faciais distintivas. Objetivo: Descrever um relato de caso do perfil clínico e funcional de uma criança com KdVS e apresentar a implementação de uma intervenção fisioterapêutica para essa criança. Métodos: Trata-se de um relato de caso retrospectivo de uma criança do sexo masculino, com 3 anos e 9 meses, diagnosticada com KdVS. A caracterização sociodemográfica foi realizada utilizando a Razão de Rendimento para a Pobreza e o Critério de Classificação Econômica Brasil. O Teste de Triagem de Desenvolvimento de Denver II foi utilizado para identificar atrasos no desenvolvimento. O programa fisioterapêutico seguiu as recomendações atuais, focando no treinamento específico de tarefas. Fatores ambientais foram avaliados através do instrumento Affordances in the Home Environment for Motor Development. Avaliações adicionais das habilidades motoras esperadas para a idade e qualificadores da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde foram utilizados. Resultados: Os objetivos do tratamento foram parcialmente alcançados. A criança apresentou melhora nos níveis de atividade e manutenção das oportunidades no ambiente domiciliar. Conclusão: Este relato de caso demonstrou os benefícios da intervenção fisioterapêutica para uma criança com KdVS.

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Biografia do Autor

Ana Paula Zanardi da Silva, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)

Labratório de Análise do Desenvolvimento Infantil (LADI), Departamento de Fisioterapia

Isabella Pessóta Sudati, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)

Labratório de Análise do Desenvolvimento Infantil (LADI), Departamento de Fisioterapia

Meyene Duque Weber, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)

Núcleo de Estudos em Neuropediatria e Motricidade (NENEM), Departmento de Fisioterapia

Stefani Raquel Sales Fritsch, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)

Núcleo de Estudos em Neuropediatria e Motricidade (NENEM), Departmento de Fisioterapia

Ana Carolina de Campos, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)

Laboratório de Análise do Desenvolvimento Infantil (LADI), Departmento de Fisioterapia

Eloisa Tudella, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)

Núcleo de Estudos em Neuropediatria e Motricidade (NENEM), Departmento de Fisioterapia

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Publicado

2025-04-23

Edição

Seção

Relato de Caso