Avaliação do polimorfismo ApaI e FokI do gene VDR e caracterização funcional em pacientes com fibromialgia

Resumo

Introdução: A fibromialgia (FM) é uma síndrome de origem desconhecida caracterizada por diversos sintomas, e embora sua patogênese não tenha sido completamente elucidada, parece estar relacionada a vias inflamatórias e alterações neuroquímicas no cérebro. Objetivo: Avaliar a associação entre os polimorfismos BsmI, ApaI e FokI do gene do receptor da vitamina D (VDR), seus polimorfismos e variáveis ​​clínicas em mulheres com e sem FM. Métodos: Trata-se de um estudo caso-controle composto por um grupo de 53 mulheres com FM e outro com 40 mulheres sem a doença. Foram aplicados os questionários MPQ, FIQ, VAS e o teste de sentar. A PCR em tempo real foi realizada para analisar o polimorfismo ApaI e FokI. Resultados: Houve associação estatística entre raça, comorbidade e FM, onde 78,4% dos indivíduos eram brancos e apresentavam FM (p<0,002) e 96,1% tinham alguma comorbidade (p<0,001). Setenta e seis vírgula cinco por cento (76,5%) dos pacientes com FM tiveram desempenho inferior no teste de abdominais (p<0,001). Também houve associação entre as frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos Apal e FokI do gene VDR e FM (p<0,001). No polimorfismo ApaI do gene VDR, o genótipo CC apresentou maior frequência em mulheres com FM, o alelo C para o polimorfismo Apal é 3,33 vezes mais provável, e o polimorfismo FokI tem 10,9 vezes mais chance de desenvolver FM (p<0,0001). Conclusão: Mulheres com alelo C para polimorfismo ApaI têm 3,33 vezes mais chance de ter FM (IC 95% = 1,58-7,02; p = 0,0024), e no polimorfismo FokI, a prevalência do alelo T é 10,9 vezes maior (IC 95%=4,76-25,38; p<0,0001). Não foram encontradas associações significativas em relação ao polimorfismo BsmI e alelos de frequência (p=0,062 e p=0,078, respectivamente).