ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO C282Y NA POPULAÇÃO PARANAENSE - Jackowski, Danielle; Rebello, Eduardo Santos; Faucz, Fabio Rueda (Estudos de Biologia, 2004)
A hemocromatose (HH) é uma doença hereditária do metabolismo do ferro que resulta na absorção excessiva de ferro e seu acúmulo progressivo no fígado, pâncreas, coração e outros órgãos. É uma doença autossômica recessiva que se expressa mais freqüentemente e com sintomas mais severos nos homens que nas mulheres, numa relação estimada de 10:1. A mutação C282Y é descrita como a troca das bases nitrogenadas C por A no nucleotídeo 845 resultando na substituição do aminoácido cisteína por tirosina na posição 282. Apresenta-se como a mutação mais comum para hemocromatose, porém, com diferentes freqüências genotípicas entre as populações. Os estudos de prevalência da HH no Brasil são ainda muito escassos, porém, em 4% a 7% da população geral é possível encontrar um alelo mutante. A análise da freqüência da mutação C282Y na população paranaense é necessária visto que se trata da mais freqüente mutação para a HH em caucasóides. A finalidade deste estudo é determinar a freqüência da mutação C282Y do gene da HH na população paranaense, comparando os resultados obtidos nesta pesquisa com dados já descritos. Para tanto, as amostras foram submetidas a PCR seguido de eletroforese para confirmação da amplificação. Em seguida, foram feitas as análises através da técnica de RFLP (para caracterização dos controles) ou SSCP (para a análise das amostras). A análise da freqüência da mutação C282Y indicou num total de 289 amostras, a ocorrência de 279 indivíduos homozigotos normais (96,5%), 1 indivíduo homozigoto mutado para a mutação C282Y (0,3%) e 9 indivíduos heterozigotos (3,2%).